石人症候群

学名：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP。医学的には進行性骨化性線維異形成症と呼ばれ、極めて稀な骨格系の遺伝性疾患です。 主な特徴は以下の通りです： 発症メカニズム：患者のACVR1遺伝子に変異が生じ、体の修復システムが異常になります。 骨化現象：筋肉、腱、靭帯などの軟部組織が時間とともに徐々に骨に変化します。 進行順序：骨化は通常、首と肩から始まり、徐々に体幹や四肢へと下方に広がります。 発症誘因：身体が打撲、外傷、注射、ウイルス感染などを受けると、軟部組織の骨化が加速します。 独特の兆候：ほとんどの患者は出生時に、母趾（親指）に奇形（異常に短い、内側に曲がっているなど）が見られます。 身体への影響：関節は骨化により永久に硬直し、患者は活動能力を失います。 胸郭の制限：胸郭の骨化は肺の拡張を制限し、呼吸困難を引き起こします。 現在の医療：この病気に根治療法はなく、手術で新しい骨を切除することもできません。手術はむしろ、さらなる新しい骨の生成を刺激してしまうためです。