석인 증후군

학명: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP. 의학적으로 진행성 골화성 근염이라고도 불리며, 극히 드문 유전성 골격계 질환입니다. 주요 특징은 다음과 같습니다: 발병 기전: 환자의 ACVR1 유전자에 돌연변이가 발생하여 신체 복구 시스템이 비정상적으로 작동합니다. 골화 현상: 근육, 힘줄, 인대 등 연부 조직이 시간이 지남에 따라 점차 뼈로 변환됩니다. 진행 순서: 골화는 보통 목과 어깨에서 시작하여 점차 몸통과 사지로 퍼져나갑니다. 발병 유발 요인: 신체에 충돌, 외상, 주사 또는 바이러스 감염이 발생하면 연부 조직의 골화가 가속화됩니다. 독특한 징후: 대부분의 환자는 출생 시 엄지발가락이 기형(예: 비정상적으로 짧거나 안쪽으로 굽음)입니다. 신체 영향: 관절이 골화로 인해 영구적으로 굳어버려 환자의 활동 능력을 상실하게 합니다. 흉곽 제한: 흉곽의 골화는 폐 확장을 제한하여 호흡 곤란을 유발합니다. 현재 치료법: 이 질병은 완치가 불가능하며, 수술로 새로운 뼈를 제거할 수도 없습니다. 수술 자체가 더 많은 새로운 뼈 생성을 자극하기 때문입니다.