石人症候群

學名：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP。醫學上稱為進行性肌肉骨化症，是一種極為罕見的骨骼系統基因遺傳疾病。 以下為其核心特點： 發病機制：患者體內的 ACVR1 基因發生突變，導致身體的修復系統異常。 骨化現象：肌肉、肌腱和韌帶等軟組織會隨時間逐漸轉化為骨骼。 發展順序：骨化通常從頸部和肩膀開始，逐漸向下延伸至軀幹和四肢。 發病誘因：身體受到碰撞、外傷、注射或病毒感染時，會加速軟組織骨化。 獨特徵兆：大多數患者出生時，大腳趾會呈現畸形（如異常短小或內彎）。 身體影響：關節會因骨化而永久僵硬鎖死，導致患者失去活動能力。 胸腔限制：胸廓骨化會限制肺部擴張，進而引發呼吸困難。 目前醫療：此病無法根治，且不能透過手術切除新骨，因為手術反而會刺激更多新骨生成。