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家族性高コレステロール血症は遺伝と関連があり、コレステロールが腱に沈着して硬い塊を形成する可能性があります。 振興病院 – CHGHによると、家族性高コレステロール血症は常染色体優性遺伝疾患であり、患者は遺伝子変異により、肝臓が低密度リポタンパク質（一般に悪玉コレステロール（LDL-C）として知られる）を正常に代謝できなくなります。このタイプの患者は、出生時から血液中の悪玉コレステロール濃度が一般の人々よりも著しく高く、一部の患者では2〜3倍になることもあります。長期間にわたる高コレステロール状態により、余分なコレステロールが全身の組織、特に腱などの部位に徐々に沈着する可能性があります。 腱に沈着したコレステロールによって形成されるこの変化は、医学的には「腱黄色腫」（Tendinous Xanthoma）と呼ばれ、アキレス腱、手の甲の指関節伸筋腱、膝や肘の三頭筋腱などの部位に一般的に見られます。コレステロールが腱組織に継続的に沈着すると、本来しっかりしたアキレス腱は徐々に肥厚し、目に見える、または触れることができる隆起した硬い塊を形成する可能性があります。