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가족성 고콜레스테롤혈증은 유전과 관련이 있으며, 콜레스테롤이 힘줄에 쌓여 덩어리를 형성할 수 있습니다. 진흥병원 – CHGH에 따르면, 가족성 고콜레스테롤혈증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 환자는 유전자 변이로 인해 간이 저밀도 지단백, 즉 흔히 말하는 나쁜 콜레스테롤(LDL-C)을 정상적으로 대사하지 못합니다. 이러한 환자들은 태어날 때부터 혈중 나쁜 콜레스테롤 농도가 일반인보다 현저히 높으며, 일부 환자는 2~3배까지 높을 수 있습니다. 장기간 고콜레스테롤 상태에 놓이면 과도한 콜레스테롤이 전신 조직, 특히 힘줄 등에 점진적으로 침착될 수 있습니다. 이러한 콜레스테롤이 힘줄에 쌓여 형성되는 변화를 의학적으로 '건황색종'(Tendinous Xanthoma)이라고 하며, 흔한 위치로는 아킬레스건, 손등 손가락 관절 신근건, 무릎 및 팔꿈치 삼두근건 등이 있습니다. 콜레스테롤이 힘줄 조직에 계속 쌓이면 원래 단단했던 아킬레스건이 점차 비대해져 눈에 보이거나 만져지는 돌출된 덩어리를 형성할 수 있습니다.