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家族性高膽固醇血症與遺傳有關　膽固醇可能沉積在肌腱形成硬塊 振興醫院 – CHGH說明，家族性高膽固醇血症是一種體染色體顯性遺傳疾病，患者因基因變異，導致肝臟無法正常代謝低密度脂蛋白，也就是俗稱的壞膽固醇（LDL-C）。這類患者往往從出生起，血液中的壞膽固醇濃度就明顯高於一般人，部分患者甚至可高出兩到三倍。長期處於高膽固醇狀態，多餘的膽固醇可能逐漸沉積在全身組織，尤其是肌腱等部位。 這類膽固醇沉積在肌腱上形成的變化，醫學上稱為「肌腱黃色瘤」（Tendinous Xanthoma），常見位置包括阿基里斯腱，以及手背指關節伸肌腱、膝蓋與手肘三頭肌腱等部位。當膽固醇持續沉積在肌腱組織中，原本緊實的阿基里斯腱可能逐漸肥厚，形成肉眼可見或可觸摸到的凸起硬塊。